Apa Penyebab Batu Ginjal & Bagaimana Cara Mengobatinya ?

Fakta batu ginjal

  • Sebuah batu ginjal adalah keras, bahan kristal mineral yang terbentuk di dalam ginjal atau saluran kemih.
  • Nefrolitiasis adalah istilah medis untuk batu ginjal.
  • Satu dari setiap 20 orang mengembangkan batu ginjal di beberapa titik dalam hidup mereka.
  • Batu ginjal terbentuk ketika ada penurunan volume urin dan / atau kelebihan zat pembentuk batu di urin.
  • Dehidrasi merupakan faktor risiko utama untuk pembentukan batu ginjal.
  • Gejala batu ginjal termasuk nyeri panggul rasa sakit bisa sangat parah) dan darah dalam urin ( hematuria ).
  • Orang dengan kondisi medis tertentu, seperti asam urat , dan mereka yang mengonsumsi obat atau suplemen tertentu berisiko terkena batu ginjal.
  • Diet dan faktor keturunan juga terkait dengan pembentukan batu.
  • Diagnosis batu ginjal paling baik dilakukan dengan menggunakan ultrasound , intravena pyleografi (IVP), atau CT scan .
  • Kebanyakan batu ginjal akan melewati ureter ke kandung kemih mereka sendiri dengan waktu.
  • Perawatan termasuk obat kontrol rasa sakit dan, dalam beberapa kasus, obat-obatan untuk memfasilitasi perjalanan urin.
  • Jika diperlukan, teknik lithotripsy atau pembedahan dapat digunakan untuk batu yang tidak melewati ureter ke kandung kemih dengan sendirinya.

Apa itu batu ginjal?

Batu ginjal adalah bahan mineral kristalin keras yang terbentuk di dalam ginjal atau saluran kemih. Batu ginjal adalah penyebab umum darah dalam urin (hematuria) dan sering sakit parah di perut, panggul, atau selangkangan. Batu ginjal kadang-kadang disebut batu ginjal.
Kondisi memiliki batu ginjal disebut nefrolitiasis. Memiliki batu di setiap lokasi di saluran kemih disebut sebagai urolitiasis, dan istilah ureterolithiasis digunakan untuk merujuk ke batu yang terletak di ureter.

Siapa yang berisiko terkena batu ginjal?

Siapa pun dapat mengembangkan batu ginjal, tetapi orang dengan penyakit dan kondisi tertentu (lihat di bawah) atau mereka yang menggunakan obat tertentu lebih rentan terhadap perkembangannya. Batu saluran kemih lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Sebagian besar batu kemih berkembang pada orang yang berusia 20 hingga 49 tahun, dan mereka yang rentan terhadap beberapa serangan batu ginjal biasanya mengembangkan batu pertama mereka selama dekade kedua atau ketiga kehidupan. Orang yang sudah memiliki lebih dari satu batu ginjal cenderung mengembangkan batu lebih lanjut.
Di penghuni negara industri, batu ginjal lebih umum daripada batu di kandung kemih. Hal yang sebaliknya berlaku untuk penduduk di daerah berkembang di dunia, di mana batu kandung kemih adalah yang paling umum. Perbedaan ini diyakini terkait dengan faktor diet. Orang yang tinggal di wilayah selatan atau barat daya AS memiliki tingkat pembentukan batu ginjal yang lebih tinggi, mungkin karena asupan air yang tidak memadai yang menyebabkan dehidrasi, daripada mereka yang tinggal di daerah lain. Selama beberapa dekade terakhir, persentase orang dengan batu ginjal di AS telah meningkat, kemungkinan besar terkait dengan epidemi obesitas .
Riwayat keluarga batu ginjal juga merupakan faktor risiko untuk mengembangkan batu ginjal. Batu ginjal lebih sering terjadi pada orang Asia dan Kaukasia daripada pada penduduk asli Amerika, Afrika, atau Afrika Amerika.
Batu ginjal asam urat lebih sering terjadi pada orang dengan peningkatan kadar asam urat kronis dalam darah mereka ( hiperurisemia ).
Sejumlah kecil ibu hamil mengembangkan batu ginjal, dan ada beberapa bukti bahwa perubahan terkait kehamilan dapat meningkatkan risiko pembentukan batu. Faktor-faktor yang dapat berkontribusi pada pembentukan batu selama kehamilan termasuk melambatnya perjalanan urin karena peningkatan kadar progesteron dan berkurangnya asupan cairan karena penurunan kapasitas kandung kemih dari rahim yang membesar. Wanita hamil yang sehat juga mengalami peningkatan ekskresi kalsium urin yang ringan. Namun, masih belum jelas apakah perubahan kehamilan secara langsung bertanggung jawab untuk pembentukan batu ginjal atau jika wanita ini memiliki faktor lain yang mendasari yang mempengaruhi mereka untuk pembentukan batu ginjal.

Penyebab batu ginjal

Batu ginjal terbentuk ketika ada penurunan volume urin dan / atau kelebihan zat pembentuk batu di urin. Jenis batu ginjal yang paling umum mengandung kalsium dalam kombinasi dengan oksalat atau fosfat. Mayoritas batu ginjal adalah batu kalsium. Senyawa kimia lain yang dapat membentuk batu di saluran kemih termasuk asam urat, magnesium amonium fosfat (yang membentuk batu struvite; lihat di bawah), dan asam amino sistein.
Dehidrasi dari asupan cairan yang berkurang atau olahraga berat tanpa penggantian cairan yang memadai meningkatkan risiko batu ginjal. Obstruksi terhadap aliran urin juga dapat menyebabkan pembentukan batu. Dalam hal ini, iklim mungkin menjadi faktor risiko untuk perkembangan batu ginjal, karena penduduk daerah panas dan kering lebih mungkin mengalami dehidrasi dan rentan terhadap pembentukan batu.
Batu ginjal juga bisa terjadi akibat infeksi di saluran kemih. Ini dikenal sebagai batu struvite atau infeksi. Kelainan metabolik, termasuk gangguan metabolisme yang diwariskan , dapat mengubah komposisi urin dan meningkatkan risiko pembentukan batu.

Kondisi medis lainnya yang menyebabkan batu ginjal

Sejumlah kondisi medis yang berbeda dapat menyebabkan peningkatan risiko untuk mengembangkan batu ginjal:
  • Gout menghasilkan peningkatan asam urat yang kronis dalam darah dan urin dan dapat menyebabkan pembentukan batu ginjal asam urat.
  • Hypercalciuria (kalsium tinggi dalam urin), kondisi lain yang diwariskan, menyebabkan batu di lebih dari separuh kasus. Dalam kondisi ini, terlalu banyak kalsium yang diserap dari makanan dan dibuang ke urin, di mana ia dapat membentuk batu ginjal kalsium fosfat atau kalsium oksalat.
  • Kondisi lain yang terkait dengan peningkatan risiko batu ginjal termasuk hiperparatiroidisme , penyakit ginjal seperti asidosis tubulus ginjal, dan kondisi metabolisme lainnya yang diwariskan, termasuk cystinuria dan hyperoxaluria.
  • Penyakit kronis seperti diabetes dan tekanan darah tinggi ( hipertensi ) juga dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan batu ginjal.
  • Orang dengan penyakit radang usus juga lebih mungkin mengembangkan batu ginjal.
  • Mereka yang menjalani operasi bypass usus atau operasi ostomi juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk batu ginjal.
  • Beberapa obat juga meningkatkan risiko batu ginjal. Obat-obat ini termasuk beberapa diuretik, antasida yang mengandung kalsium, dan protease inhibitor indinavir ( Crixivan ), obat yang digunakan untuk mengobati infeksi HIV .
  • Faktor dan praktik diet dapat meningkatkan risiko pembentukan batu pada individu yang rentan. Secara khusus, asupan cairan yang tidak memadai menjadi predisposisi dehidrasi, yang merupakan faktor risiko utama untuk pembentukan batu. Praktek diet lain yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk membentuk batu ginjal termasuk asupan tinggi protein hewani, diet tinggi garam konsumsi gula berlebihan , suplementasi vitamin Dberlebihan, dan asupan makanan yang mengandung oksalat berlebihan seperti bayam. Menariknya, rendahnya tingkat asupan kalsium diet dapat mengubah keseimbangan kalsium-oksalat dan mengakibatkan peningkatan ekskresi oksalat dan kecenderungan untuk membentuk batu oksalat.
  • Hyperoxaluria sebagai kondisi yang diwariskan jarang terjadi dan dikenal sebagai hyperoxaluria primer. Peningkatan kadar oksalat dalam urin meningkatkan risiko pembentukan batu. Hiperoksaluria primer lebih jarang terjadi dibandingkan hiperoksaluria karena faktor makanan seperti yang disebutkan di atas.

Apa saja tanda dan gejala batu ginjal?

Sementara beberapa batu ginjal mungkin tidak menghasilkan gejala (dikenal sebagai batu "diam"), orang-orang yang memiliki batu ginjal sering melaporkan serangan tiba-tiba yang menyiksa, nyeri kram di punggung bawah dan / atau samping, selangkangan, atau perut. Perubahan posisi tubuh tidak menghilangkan rasa sakit ini. Nyeri perut, selangkangan, dan / atau punggung biasanya bertambah parah, karakteristik nyeri kolik (nyeri kadang-kadang disebut sebagai kolik ginjal ). Mungkin sangat parah sehingga sering disertai mual dan muntahRasa sakit telah digambarkan oleh banyak orang sebagai rasa sakit terburuk dalam hidup mereka, bahkan lebih buruk daripada rasa sakit saat melahirkan atau patah tulang. Batu ginjal juga secara khas menyebabkan air kencing berdarah. Jika infeksi hadir di saluran kemih bersama dengan batu, mungkin ada demam dan menggigil . Kadang-kadang, gejala seperti kesulitan buang air kecil , urgensi kemih , nyeri penis , atau nyeri testis dapat terjadi karena batu ginjal.

Bagaimana cara batu ginjal didiagnosis?

Diagnosis batu ginjal dicurigai ketika pola khas gejala dicatat dan ketika kemungkinan penyebab lain sakit perut atau panggul dikeluarkan. Tes yang mana yang ideal untuk mendiagnosis batu ginjal adalah kontroversial. Tes pencitraan biasanya dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Banyak pasien yang pergi ke ruang gawat darurat akan menjalani CT scan non kontras. Ini dapat dilakukan dengan cepat dan akan membantu menyingkirkan penyebab lain untuk nyeri panggul atau perut . Namun, CT scan memaparkan pasien terhadap radiasi yang signifikan , dan baru-baru ini, USG dalam kombinasi dengan X-ray perut polos telah terbukti efektif dalam mendiagnosis batu ginjal.
Pada wanita hamil atau mereka yang harus menghindari paparan radiasi, pemeriksaan USG dapat dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis.

Bagaimana pengobatan batu ginjal? Dan berapa lama untuk melewati batu ginjal?

Sebagian besar batu ginjal akhirnya melewati saluran kemih dengan sendirinya dalam waktu 48 jam, dengan asupan cairan yang banyak. Ketorolac ( Toradol ), obat anti-inflamasi suntik, dan narkotika dapat digunakan untuk mengontrol rasa sakit ketika obat-obatan kontrol nyeri over-the-counter tidak efektif. Toradol, aspirin , dan NSAID harus dihindari jika litotripsi harus dilakukan karena peningkatan risiko perdarahan atau jika ada gangguan fungsi ginjal. Obat nyeri intravena dapat diberikan ketika mual dan muntah hadir.
Meskipun tidak ada pengobatan rumah yang terbukti untuk membubarkan batu ginjal, perawatan di rumah dapat dipertimbangkan untuk pasien yang memiliki riwayat batu ginjal. Karena sebagian besar batu ginjal, diberikan waktu, akan melewati ureter ke kandung kemih sendiri, pengobatan diarahkan untuk mengendalikan gejala. Perawatan rumah dalam hal ini termasuk konsumsi banyak cairan. Acetaminophen ( Tylenol ) dapat digunakan sebagai obat nyeri jika tidak ada kontraindikasi untuk penggunaannya. Jika obat nyeri lebih lanjut diperlukan, obat nyeri narkotik yang lebih kuat mungkin direkomendasikan.
Ada beberapa faktor yang mempengaruhi kemampuan untuk melewati batu. Ini termasuk ukuran orang, bagian batu sebelumnya, pembesaran prostat , kehamilan, dan ukuran batu. Batu berukuran 4 mm memiliki kemungkinan 80% untuk berjalan sementara batu 5 mm memiliki peluang 20%. Batu yang lebih besar dari 9 mm sampai 10 mm jarang lewat tanpa perawatan khusus.
Beberapa obat telah digunakan untuk meningkatkan tingkat perjalanan batu ginjal. Ini termasuk calcium channel blocker seperti nifedipine (Adalat, Procardia , Afeditab , Nifediac ) dan alpha blocker seperti tamsulosin ( Flomax ). Obat - obatan ini mungkin diresepkan untuk beberapa orang yang memiliki batu yang tidak cepat melewati saluran kemih.
Untuk batu ginjal yang tidak lulus sendiri, prosedur yang disebut lithotripsy sering digunakan. Dalam prosedur ini, gelombang kejut digunakan untuk memecah batu besar menjadi potongan-potongan kecil yang kemudian dapat melewati sistem kemih.
Teknik bedah juga telah dikembangkan untuk menghilangkan batu ginjal ketika metode pengobatan lain tidak efektif. Ini dapat dilakukan melalui sayatan kecil di kulit (nefrolitotomi perkutan) atau melalui alat yang dikenal sebagai ureteroskop melewati uretra dan kandung kemih naik ke ureter.

Dapatkah batu ginjal dicegah?

Daripada harus menjalani perawatan, yang terbaik adalah menghindari batu ginjal di tempat pertama jika memungkinkan. Akan sangat membantu untuk minum lebih banyak air, karena asupan cairan yang rendah dan dehidrasi merupakan faktor risiko utama untuk pembentukan batu ginjal.
Tergantung pada penyebab batu ginjal dan riwayat kesehatan seseorang, perubahan dalam diet atau obat kadang-kadang disarankan untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan batu ginjal lebih lanjut. Jika seseorang telah melewati sebuah batu, akan sangat membantu jika dianalisis di laboratorium untuk menentukan jenis batu yang tepat sehingga tindakan pencegahan khusus dapat dipertimbangkan.
Orang yang memiliki kecenderungan untuk membentuk batu ginjal kalsium oksalat mungkin disarankan untuk membatasi konsumsi makanan tinggi oksalat, seperti bayam, rhubarb, lobak Swiss, bit, bibit gandum, dan kacang tanah. Juga minum jus lemon atau limun dapat membantu mencegah batu ginjal.

Apa prognosis untuk batu ginjal?

Sebagian besar batu ginjal akan lewat sendiri, dan perawatan yang berhasil telah dikembangkan untuk menghilangkan batu atau batu yang lebih besar yang tidak lewat. Orang-orang yang memiliki batu ginjal tetap berisiko untuk batu masa depan sepanjang hidup mereka.

Apakah pengobatan rumah efektif untuk batu ginjal?

Untuk beberapa orang yang memiliki banyak batu ginjal, perawatan di rumah mungkin tepat. Ketika melewati batu ginjal, minum banyak cairan itu penting. Sebenarnya, ini adalah ukuran perawatan di rumah yang paling penting. Obat-obatan dapat membantu mengontrol rasa sakit (seperti yang dijelaskan sebelumnya). Namun, jika ini adalah pertama kalinya seseorang memiliki gejala yang menunjukkan batu ginjal, penting untuk segera ke dokter.

Fakta sistinuria

 

  • Cystinuria adalah gangguan bawaan yang relatif umum.
  • Gangguan ini karena cacat dalam transportasi asam amino termasuk yang disebut cystine.
  • Sistinuria memiliki terlalu banyak sistin dalam urin.
  • Cystine sangat tidak larut, mengendap keluar dari larutan dan membentuk batu di urin.
  • Semua tanda dan gejala cystinuria disebabkan oleh batu.
  • Batu-batu menyebabkan darah dalam urin, nyeri , dan obstruksi dan infeksi saluran kemih.
  • Tujuan utama pengobatan adalah mencegah pembentukan batu sistin.
  • Batu sistin sering dapat dilarutkan dan yang baru dicegah oleh asupan cairan yang tinggi.
  • Orang-orang dengan cystinuria harus memahami bahwa "bagi mereka, air adalah obat yang diperlukan."

Apa itu cystinuria?

Sistinuria adalah kelainan bawaan (genetik) dari pengangkutan asam amino (blok pembangun protein) yang disebut cystine yang menghasilkan cystinuria (kelebihan sistin dalam urin) dan pembentukan batu sistin.

Seberapa sering cystinuria?

Sistinuria adalah salah satu kelainan genetik yang lebih umum. Prevalensinya secara keseluruhan adalah sekitar 1 dalam 7.000 populasi.
Cystinuria adalah cacat paling umum yang diketahui dalam pengangkutan asam amino.

Apa itu cacat transportasi?

Di dalam tubuh, banyak molekul mampu melewati membran yang mengelilingi sel. Molekul-molekul ini dapat mencapai prestasi ini karena sistem transportasi khusus. Sistem ini termasuk reseptor khusus pada membran sel dan protein pembawa khusus. Reseptor mengenali molekul dan menerimanya di membran sel. Kemudian molekul itu menumpang di membran sel di bagian belakang protein pembawa.
Dengan spesifisitas yang luar biasa seperti itu, tidak mengherankan bahwa kadang-kadang ada cacat dalam sistem transportasi. Beberapa lusin penyakit yang berbeda sekarang dikenal karena cacat transportasi.

Apa yang menyebabkan cystinuria?

Sistinuria disebabkan oleh transportasi cystine yang rusak dan beberapa asam amino lainnya melalui sel-sel ginjal dan saluran usus.

Apa yang terjadi dengan cystine di urin?

Meskipun cystine bukan satu-satunya asam amino yang diekskresikan secara berlebihan pada sistinuria, cystinuria adalah yang paling tidak dapat larut dari semua asam amino alami. Cystine precipitates, atau mengkristal keluar dari urin dan membentuk batu (calculi) di ginjal, ureter, kandung kemih, atau di mana saja di saluran kemih.
Batu cystine (bawah) dibandingkan dalam ukuran seperempat (koin US $ 0,25) diperoleh dari ginjal seorang wanita muda oleh nefrolitotomi perkutan (PNL), prosedur untuk menghancurkan dan menghilangkan batu keras keras karakteristik cystinuria.

Apa masalah yang menyebabkan batu cystine?

Batu-batu kecil dilewatkan dalam urin. Namun, batu-batu besar tetap berada di ginjal ( nephrolithiasis ) merusak aliran urin sementara batu berukuran sedang berjalan dari ginjal ke ureter dan menempatkan di sana lebih lanjut menghalangi aliran urin (obstruksi kemih).

Apa yang terjadi dengan obstruksi kemih?

Obstruksi saluran kemih memberikan tekanan kembali pada ureter dan ginjal. Ini menyebabkan ureter melebar (melebar) dan ginjal menjadi terkompresi.
Obstruksi saluran kemih juga menyebabkan urin menjadi stagnan (tidak bergerak). Stagnan urin adalah undangan terbuka untuk infeksi saluran kemih berulang .

Apa efek obstruksi saluran kemih pada ginjal?

Tekanan pada ginjal dan infeksi saluran kencing mengakibatkan kerusakan pada ginjal. Kerusakan dapat berkembang menjadi insufisiensi ginjal dan penyakit ginjal stadium akhir yang memerlukan dialisis ginjal atau transplantasi ginjal .

Apa tanda dan gejala cystinuria?

Batu-batu yang terbentuk di cystinuria secara langsung atau tidak langsung bertanggung jawab untuk semua tanda dan gejala penyakit, termasuk:
  • Hematuria - darah dalam urin;
  • Nyeri panggul - nyeri di samping, karena sakit ginjal ;
  • Kolik ginjal - intens, nyeri kram karena batu di saluran kemih;
  • Uropati obstruktif - penyakit saluran kemih karena obstruksi; dan
  • Infeksi saluran kemih .

Apa gunanya diagnosis dini?

Karena efektivitas pengobatan potensial, diagnosis awal sistinuria penting pada semua orang, tanpa memandang usia, yang membentuk batu kemih. Kegagalan untuk mendiagnosis cystinuria awal dan memperlakukannya secara konsisten dengan kekuatan maksimal dapat menyebabkan morbiditas (penyakit) dan kematian (kematian). Kelangsungan hidup bergantung pada dialisis atau transplantasi ginjal.

Bagaimana cystinuria dirawat?

Asupan cairan tinggi : Tujuan utama pengobatan adalah mencegah pembentukan batu sistin. Tujuan ini dicapai terutama dengan meningkatkan volume urin. Alasan peningkatan volume urin sederhana. Dengan meningkatkan volume urin, konsentrasi sistin dalam urin berkurang yang mencegah sistin dari mencetus dari urin dan membentuk batu.
Batu cystine pada banyak pasien dapat dilarutkan dan yang baru dicegah dengan asupan cairan yang tinggi. Apa artinya asupan cairan yang tinggi dalam konteks ini adalah minimum absolut dari 4 liter (kira-kira 4 liter) per hari. Asupan 5 hingga 7 liter sehari sangat ideal. Cairan harus diberi jarak, termasuk sepanjang malam. Dikatakan bahwa orang-orang dengan cystinuria harus menyadari bahwa "bagi mereka, air adalah obat yang diperlukan."
Alkalizing urin : Strategi lain yang telah dicoba untuk mengobati cystinuria adalah alkali urin. Alasannya adalah bahwa dalam cairan alkali (nonacidic), cystine cenderung tetap dalam larutan dan tidak ada ruginya. Untuk membuat alkalin urin, natrium bikarbonat (dan zat sejenis) telah digunakan. Perawatan ini bukan tanpa bahaya karena dapat, sambil mencegah batu sistin, mengarah pada pembentukan jenis batu ginjal lainnya .
Penicillamine : Untuk orang-orang dengan cystinuria di mana asupan cairan tinggi yang konsisten dan teliti tidak berhasil menghentikan pembentukan batu, pilihan lain yang tersedia adalah perawatan teratur dengan obat yang disebut penicillamine. Penicillamine ( Cuprimine , Depen ) bertindak untuk membentuk kompleks dengan cystine yang 50 kali lebih larut daripada sistin itu sendiri. Efek samping penicillamine jarang cukup parah untuk mencegah penggunaannya.
Percutaneous nephrolithotripsy (PCNL) : Batu-batu di cystinuria terlalu padat untuk dipecah oleh gelombang kejut yang diproduksi di luar tubuh (extracorporeal shock wave lithotripsy ) seperti yang dapat dilakukan dengan beberapa jenis batu ginjal umum lainnya. Sebagai gantinya, teknik yang dirancang untuk menghilangkan batu yang padat (dan sangat besar) digunakan: percutaneousnephrolithotripsy (PCNL).
PCNL dilakukan melalui port yang dibuat dengan menusuk ginjal melalui kulit dan memperbesar port akses ke 1 cm (sekitar 3/8 inci) dengan diameter. Tidak ada sayatan bedah. PCNL dilakukan di bawah kontrol x-ray langsung real-time (fluoroskopi). Karena sinar-x terlibat, spesialis super dalam radiologi (ahli radiologi intervensional) dapat melakukan bagian prosedur ini. The endourologist (subspesialis lain) kemudian memasukkan instrumen melalui port ini ke ginjal untuk memecah batu dan menghilangkan sebagian besar puing-puing dari batu.

Apa saja temuan laboratorium dalam cystinuria?

Temuan laboratorium utama adalah sejumlah besar cystine dalam urin. Ada juga peningkatan kadar urin dari 3 asam amino lainnya dengan struktur yang sama - lisin, arginin, dan ornitin. Transpor membran untuk sistin adalah unik untuk sistin tetapi berfungsi untuk mengangkut semua 4 yang disebut asam amino dibasic - lisin, arginin, orthnithine dan, tentu saja, sistin.
Kelebihan asam amino dalam urin ini membentuk aminoaciduria. Beberapa orang (heterozigot) membawa hanya satu gen untuk cystinuria memiliki aminoaciduria, meskipun lebih ringan. Sebenarnya ada 3 jenis cystinuria. Pembawa 2 jenis cystinuria ini (tipe II dan III) menunjukkan jumlah sistin yang tidak normal dalam urin mereka.

Bagaimana cystinuria diwariskan?

Ada, sebagaimana disebutkan, 3 jenis cystinuria. Mereka disebut cystinuria tipe I (disingkat CSNU1), cystinuria tipe II (CSNU3), dan cystinuria tipe III (CSNU3). Setiap jenis cystinuria dapat diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Sebagai contoh, dalam keluarga masing-masing orang tua mungkin memiliki satu gen CSNU1 (dan gen normal yang dipasangkan dengannya) sementara anak lelaki atau perempuan mereka mungkin mengalami malapetaka menerima gen CSNU1 dari keduanya, dengan demikian memperoleh sistinuria.
Cystinuria tipe I (CSNU1) disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen (gen transporter asam amino SLC3A1) yang terletak pada kromosom 2p16.
Cystinuria tipe 2 (CSNU2), sangat luar biasa, juga disebabkan oleh gen dalam 2p16.3. Studi keluarga dengan kedua cystinuria I dan cystinuria II telah menunjukkan bahwa gen untuk CSNU1 dan 2 berada di tempat yang sama di kromosom 2p16.3 dan pada kenyataannya keduanya melibatkan gen yang sama (gen transporter asam amino SLC3A1).
CSNU1 dan 2 oleh karena itu dikatakan alelik. Fakta bahwa CSNU1 dan 2 adalah alelik berarti bahwa senyawa genetik dapat terbentuk, menghasilkan tiga tipe klinis - orang dengan bukan hanya CSNU1 / CSNU1 dan CSNU2 / CSNU2 tetapi juga tipe senyawa CSNU1 / CSNU2.
Cystinuria III (CSNU3) adalah karena mutasi di lokasi yang terpisah, yaitu pada kromosom 19q13.1.

Sudah berapa lama cystinuria diketahui?

Pada tahun 1810 Wollaston menemukan sebuah batu kandung kemih kuning yang tersusun dari zat yang tidak biasa yang ia beri nama oksida kistik karena berasal dari kandung kemih (Greek kystis = kandung kemih). Analisis menunjukkan itu menjadi asam amino. Dengan demikian, kandung kemih memberikan namanya tidak hanya untuk asam amino cystine tetapi juga untuk penyakit cystinuria.
Pada tahun 1908 Sir Archibald Garrod pertama kali mengajukan konsep kesalahan metabolismebawaan 4 kesalahan metabolisme bawaan yang dipertimbangkan Garrod adalah albinisme, alkaptonuria , pentosuria, dan sistinuria.
Apa Penyebab Batu Ginjal & Bagaimana Cara Mengobatinya ? Diulas di Pena Umi Production Studio Tanggal 13.8.18
Atau
Jangan lupa centang dulu di form Kirim juga ke Facebook, jadi seperti ini: